Clínica de Enfermedades Raras identifica cerca de 200 padecimientos desde 2014
La Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios ha identificado cerca de 200 enfermedades distintas desde su apertura en 2014, consolidando un avance significativo en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con padecimientos poco frecuentes en Costa Rica.
El Dr. Fernando Morales González, médico internista y coordinador de la clínica, explicó que este logro representa un hito en la atención integral de las personas afectadas. “Gracias a este trabajo conjunto, hemos logrado que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado hoy cuenten con un diagnóstico preciso, lo que nosotros llamamos un diagnóstico ‘con nombre y apellido’. Esto significa, en algunos casos, poder identificar exactamente cuál es la variante genética presente”, resaltó el especialista.
Clínica de Enfermedades Raras identifica cerca de 200 padecimientos desde 2014
La identificación precisa de estas enfermedades es posible gracias al trabajo multidisciplinario y al apoyo del equipo especializado de los laboratorios de Genética Molecular y del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Hospital Nacional de Niños. Los estudios genéticos permiten determinar variantes específicas en el ADN, lo que facilita decisiones clínicas más acertadas y seguimiento oportuno.
Desde 2014, la clínica ha atendido aproximadamente a 700 personas. Del total de pacientes, un 55 % son mujeres y un 45 % hombres, en su mayoría costarricenses provenientes de las siete provincias. El rango de edad es amplio: el paciente más joven tiene 12 años y el de mayor edad, 92.
A nivel global, las enfermedades raras afectan entre el 6 % y el 8 % de la población. Se estima que el 72 % tiene origen genético y que cerca del 70 % se manifiesta durante la infancia. En Costa Rica, la Ley N.° 10550, “Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias”, aprobada en 2024, establece que se considera enfermedad rara aquella que afecta a una persona por cada 5 000 habitantes o menos.
La Dra. Tanya Lobo Prada, médica y bióloga genetista de la clínica, detalló que el equipo ha dado seguimiento a 200 enfermedades distintas, entre ellas errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito y colagenopatías. “Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. En esta cohorte de pacientes observamos prácticamente todos los tipos de cambios descritos en genética humana: desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘oraciones’ completas en el libro de la vida”, señaló la especialista.
Este abordaje no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también contribuye a prevenir complicaciones, ampliar el conocimiento científico y posicionar la experiencia costarricense en el ámbito internacional. Contar con un diagnóstico definido permite orientar tratamientos, ajustar controles médicos y brindar asesoramiento genético a las familias.
Detrás de cada caso hay historias personales que reflejan la importancia de estos avances. Jimena Salazar, vecina de San Joaquín de Flores, presentó sus primeros síntomas a los nueve años. Tras evaluaciones en neurología y genética, se identificó una mutación asociada a debilidad muscular progresiva. Entre los síntomas figuran cansancio, caída del párpado y agitación. Aunque actualmente no existe un tratamiento específico para su condición, Jimena destaca la relevancia de la investigación genética y el apoyo familiar para continuar con su proyecto de vida. Actualmente cursa la carrera de Odontología en la Universidad de Costa Rica.
La clínica opera con un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en medicina interna, genética, trabajo social, nutrición, psiquiatría y pediatría. Aunque el Hospital San Juan de Dios es un centro para adultos, la participación de pediatría resulta fundamental para garantizar la continuidad del tratamiento en pacientes que inician su atención en la niñez.
La Dra. Mónica Quirós Mata, pediatra del equipo, explicó que su labor se enfoca en acompañar la transición de los pacientes que pasan del Hospital Nacional de Niños al San Juan de Dios, asegurando un seguimiento continuo y coordinado.
Uno de los casos es el de Maikol, vecino de Ciruelas de Alajuela, diagnosticado con enfermedad de orina de jarabe de arce a los 10 días de nacido gracias al tamizaje neonatal. Su madre, Gloriana Guevara, recordó que recibir el diagnóstico fue un momento difícil para la familia, pero destacó el acompañamiento brindado por los equipos médicos en ambos centros de salud.
Además del trabajo clínico, el hospital impulsa acciones de sensibilización. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, una fecha simbólica por tratarse del mes más corto del año. Como parte de esta conmemoración, el Hospital San Juan de Dios realizará una actividad el viernes 27 de febrero, de 7:00 a. m. a 10:00 a. m., en el auditorio del centro médico, dirigida a pacientes, familiares y personal de salud.
El avance de la Clínica de Enfermedades Raras del San Juan de Dios refleja la importancia del diagnóstico temprano, la investigación genética y el trabajo interdisciplinario para mejorar la calidad de vida de las personas con padecimientos poco frecuentes en Costa Rica
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